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Responsabile: prof. Alberto Malesci
Gli studi di questa linea si concentrano principalmente su:
- gastroenterologia e pancreatologia, quindi su malattie come
reflusso gastro-esofageo,
pancreatiti acute e croniche, malattie infiammatorie intestinali (IBD:
morbo di Crohn e
rettocolite ulcerosa),
tumore del pancreas,
cancro colo-rettale
- epatologia, dunque
carcinoma epatocellulare e
malattie autoimmuni del fegato
Gli studi, che privilegiano approcci di
medicina e genetica molecolare, si basano principalmente su tre diverse
metodologie di ricerca:
1.
biologia molecolare, applicata per valutare clinicamente i
possibili marker di suscettibilità a malattia infiammatoria (morbo di Crohn e
colite ulcerosa, pancreatiti croniche) o a cancro (difetti ereditari del riparo del DNA nel
carcinoma del colon-retto); nelle patologie infiammatorie intestinali e nel carcinoma del
colon-retto, le
correlazioni tra genotipo e fenotipo, ossia tra corredo genetico e manifestazioni
di malattia, nonché
storia naturale e prognosi,
risposta alla terapia; nel carcinoma del colon-retto, le
correlazioni tra crescita e marker di replicazione cellulare.
L'identificazione di sottogruppi di malattia privi di alterazioni molecolari correlabili
indirizzerà l'attività dei laboratori alla ricerca di nuovi marcatori.
2.
tecniche avanzate di endoscopia digestiva, quali l’i maging (videocapsula,
ecoendoscopia, OCT) per la diagnosi precoce di malattia, la chirurgia endoscopica per effettuare
mucosectomie, terapia antireflusso ed ecoendoscopia operativa pancreato-biliare.
3.
trial clinici volti a valutare il potenziale impatto di terapie mediche innovative
sulla patologia infiammatoria intestinale (leucaferesi - trapianto di cellule
staminali).
Una delle più importanti attività di ricerca è quella relativa al riconoscimento molecolare
dei
tumori colorettali cosiddetti ‘instabili’, ossia caratterizzati a livello
molecolare da instabilità dei microsatelliti (MSI) legata ad un difetto del sistema del riparo del
DNA. A partire da questa alterazione è possibile differenziare i casi ereditari da quelli
sporadici.
Lo studio si sviluppa in due direzioni:
identificare nuove
variabili predittive,
che consentano cioè
di prevedere la risposta alle terapie o l’andamento clinico della patologia, e
verificare il comportamento di variabili note nella casistica di Humanitas. La disponibilità dei
dati clinici di follow-up dei pazienti seguiti in ospedale permette di confrontare i dati
molecolari con l’andamento della malattia. Ma lo studio ha anche importanti ricadute più
immediate. Riconoscere una particolare alterazione genetica in pazienti con una predisposizione
ereditaria alla malattia significa poter
individuare precocemente i soggetti a rischio, grazie a specifiche analisi
genetico-molecolari. Partendo da questo presupposto è già stato attivato in Humanitas, dalla metà
del 2004, un servizio di consulenza genetica sulle forme eredo-familiari per la programmazione
sistematica della sorveglianza e della diagnosi precoce sui soggetti a rischio. |
Istituto Clinico Humanitas